(UFF 2008) - Biologia Molecular

A anemia falciforme é gerada a partir de uma mutação pontual no gene da cadeia b da hemoglobina, que se localiza no cromossomo 11. Nos indivíduos que apresentam esta doença, observa-se a troca de uma base nitrogenada no gene. Enquanto os indivíduos sadios apresentam um nucleotídeo T, nos indivíduos acometidos pela doença, este é substituído pelo nucleotídeo

A) Que alteração ocorre na estrutura primária da hemoglobina sintetizada, a partir deste gene, em indivíduos com anemia falciforme?
B)Que característica do código genético permite que um gene contendo uma mutação pontual por substituição possa, após a sua tradução, gerar a mesma proteína codificada pelo gene original (nãomutado)? Explique.
C) Além da anemia falciforme, existem outros tipos de anemia como a anemia perniciosa, que é causada devido à carência de nutrientes. Identifique os nutrientes dos quais carecem os doentes com anemia perniciosa.
D) Classicamente, sabe-se que indivíduos acometidos pela anemia falciforme podem ser refratários a uma doença parasitária causada por um protozoário. Identifique esta doença e sua principal forma de transmissão.

Resolução:

A) A troca de um aminoácido (glutamato por valina) na estrutura primária de cada cadeia b da hemoglobina. 
B) A característica do código genético que permite que o gene mutante gere a mesma proteína do gene original é que este é degenerado ou redundante, ou seja, um único aminoácido pode ser codificado por diferentes códons.
C) Vitamina B12 (cobalamina ou cianocobalamina) e Ácido fólico (vitamina B9 ou vitamina M).
D) A doença é a malária e a forma de transmissão é a picada do mosquito anophelino infectado, vetor da doença.