(UFRJ 2004) - Genética

Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando um programa de triagem populacional para detectar a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave particularmente comum em caucasianos.  Toda  pessoa  na  qual  o  alelo  recessivo  é  detectado recebe orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente com a anomalia. Um inglês heterozigoto para  essa  característica  é  casado  com  uma  mulher normal, filha de pais normais, mas cujo irmão morreu na infância, vítima de fibrose cística. Calcule  a  probabilidade  de  que  esse  casal  venha  a ter  uma  criança  com  fibrose  cística.  Justifique  a  sua resposta.

Resolução:
A probabilidade de o homem ser heterozigoto é igual a 1,0 (certeza).   A mulher é normal e tem um irmão afetado. Considerando “A” o alelo normal e “a” o alelo que determina a fibrose cística, os pais são necessariamente heterozigotos ( Aa ) e ela pode ser AA, Aa, ou aA, com igual probabilidade para cada genótipo. Logo, a probabilidade de que ela seja heterozigota é igual a 2/3.  A probabilidade de que um casal heterozigoto tenha um filho homozigoto recessivo é igual a 1/4.  Logo,  a  probabilidade  de  o  casal  ter  um  fi lho  com  a doença é: 1,0.(2/3).(1/4) = 2/12 = 1/6